蠶豆症是如何遺傳的 柚子醫生講堂　柚子醫生　2017/07/12發表

「我想要抽血做親子鑑定！」
剛帶著孩子看完門診的爸爸，趁著媽媽到隔壁藥局領藥的空檔，再度閃進柚子醫師的診間說了這句話。

事情是這樣的，這位想做親子鑑定的爸爸沒有蠶豆症，媽媽也沒有蠶豆症，7年來總共生了5個小孩，前面4個孩子都是女兒，出生幾天內都有做先天性代謝異常疾病篩檢，結果確定都沒有蠶豆症，傳宗接代的想法讓爸爸媽媽再接再厲生到第5胎總算是個男孩，爺爺奶奶高興時卻聽到醫生宣布孩子的疾病篩檢結果有蠶豆症，欣喜的心情瞬間冷卻了下來，想不通為什麼爸爸媽媽加上四個姐姐都沒有蠶豆症，唯獨這個小男孩得了蠶豆症，疑神疑鬼之下，長輩心中開始懷疑媳婦做了什麼見不得人的事。 



其實這幾年來柚子醫師還真的因為蠶豆症遇過幾位爸爸懷疑「孩子不是自己親生的」，柚子醫師正好藉這篇文章說明清楚事情的來龍去脈。蠶豆症是台灣地區常見的遺傳性疾病，發生的機會大約每100個孩子就會有3個孩子是蠶豆症。在台灣剛出生的嬰兒都要施行新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，其中一個篩檢疾病項目就是蠶豆症，因此幾乎大部分蠶豆症的孩子都可以及早診斷以避免接觸萘丸、擦紫藥水，吃蠶豆或服用磺胺劑及比林類等藥品。

蠶豆症的遺傳方式是性聯遺傳，遺傳位置在性染色體X上，柚子醫師簡單解釋一下，女生的性染色體是XX，這2個X分別來自爸爸跟媽媽，如果只有其中1個X帶有蠶豆症基因，因為另一個X仍然正常，那這個帶有蠶豆症基因的女生不會表現出蠶豆症；而男生的性染色體是XY，其中的X來自媽媽，Y來自爸爸，因為只有1個X，如果這個唯一的X帶有蠶豆症基因就會表現出蠶豆症，因此如果媽媽及爸爸都沒有蠶豆症，而小男嬰有蠶豆症，合理的解釋為媽媽的2個性染色體X其中之一帶有蠶豆症基因，另外一個正常，機會命運讓媽媽這個帶有蠶豆症基因的性染色體X到了小男嬰身上，就讓小男嬰表現出蠶豆症，因此沒有蠶豆症的父母生出蠶豆症的小男孩其實是合理的，爸爸可以不用想太多也不用多花錢做親子鑑定。



小兒科醫師其實常常在一些遺傳疾病上被問到「為什麼孩子會出現爸爸媽媽都沒有的遺傳疾病」，偶爾還會見到的問題還有「為什麼爸爸是A型血液，媽媽是B型血液，孩子卻是O型血液」。有些激動型的爸爸甚至會因為這些遺傳疾病而懷疑老婆亂來，事實上遺傳是很奧妙的一門科學，這篇文章只是簡單的對於蠶豆症的遺傳方法做個探討，下次當你生出來的小寶寶被檢驗出蠶豆症時也不至於太過困擾。

（也請有空有興趣的朋友用上面的方式推理看看，其實如果爸爸媽媽都沒有蠶豆症，可是卻生出有蠶豆症的小女孩，這可就不大對了。）